Hemofilija viņi sauc par iedzimtu slimību, kurai raksturīgs koagulācijas faktoru trūkums, kurā asins sarecēšanas process palēninās un asiņošanas laiks palielinās. Biežāk hemofilija ietekmē zēnus (izņemot C hemofiliju, ar kuru arī meitenes var saslimt).
Ir trīs veidu hemofilija, kas atšķiras ar asinsreces faktoru, kura nav asinīs:
- A hemofilija - ir visizplatītākā, rodas, ja asinīs nav VIII koagulācijas faktora, ko pārstāv īpašs proteīns (antihemofīlais globulīns).
- B hemofilija (Ziemassvētku slimība) - rodas ar nepietiekamu IX koagulācijas faktora vai Ziemassvētku faktora aktivitāti.
- C hemofilija ir retākā forma, kas rodas, ja trūkst XI koagulācijas faktora.
Hemofilijas gēna nesēji (vadītāji) ir sievietes. Zēniem, kas dzimuši šādai sievietei, ir 50% izredzes iegūt šo slimību. Pašiem pārvadātājiem, kā likums, nav hemofilijas pazīmju.
Hemophilia - slimības cēloņi
Asins sarecēšana (hemostāze) ir svarīga ķermeņa aizsargājoša reakcija, kuru aktivizē asinsvadu bojājumi un asiņošana. To nodrošina īpašas vielas, ko sauc par koagulācijas faktoriem, kā arī mazās asins šūnas vai trombocīti. Veiksmīga koagulācijas procesa pabeigšana un asiņošanas apturēšana ir iespējama tikai tad, ja ir visi koagulācijas faktori, kā arī pietiekams trombocītu skaits. Ar noteiktu koagulācijas faktoru trūkumu savlaicīga hemostāze kļūst neiespējama, tas ir, notiek hemofilija.
Hemophilia - slimības simptomi
Hemofilija izpaužas galvenokārt ar šādiem simptomiem:
- ilgstoša asiņošana, kas sākas tūlīt vai dažu stundu laikā pēc traumas saņemšanas, zoba izraušanas vai spontāni;
- lielu sasitumu (hematomu) parādīšanās pēc nelieliem ievainojumiem;
- bieža deguna asiņošana;
- intraartikulāra asiņošana (hemarthrosis), kas ir nopietna hemofilijas komplikācija, kurai raksturīgas asiņu iekļūšana locītavā un stipras sāpes, locītavas pietūkums un traucēta kustīgums.
- asiņu klātbūtne fekālijās un urīnā.
Hemophilia - slimības diagnoze
Visiem trim hemofilijas veidiem ir raksturīgi vieni un tie paši simptomi, tāpēc vienu vai citu slimības veidu var diagnosticēt tikai ar laboratorisko izmeklējumu palīdzību.
Hemofilija - ārstēšana un profilakse
Ārstēšanai ir ļoti svarīgi zināt hemofilijas veidu. Parasti tā pamatā ir intravenoza faktora ievadīšana, kura pacientam trūkst. Ārstēšanas rezultātā var novērst asiņošanu vai novērst tās sekas bez invaliditātes.
Tā kā hemofilija izraisa asiņošanas parādīšanos ar intramuskulārām un zemādas injekcijām, ieteicams injicēt zāles intravenozi vai lietot iekšķīgi. Pacientu uzturā jāiekļauj pārtikas produkti, kas satur A, B, C, D vitamīnus, fosfora un kalcija sāļus. Ar nekomplicētiem asinsizplūdumiem ir nepieciešams nodrošināt pacientam pilnīgu atpūtu, aukstu. Lai imobilizētu slimu locītavu, 3-4 dienas tiek izmantots ģipša liejums, turpmāku ārstēšanu veic, izmantojot UHF.
Starp preventīvajiem pasākumiem svarīgu vietu ieņem precētā pāra ģenētiskās konsultācijas. Pacientiem ar hemofiliju un hemofilijas diriģentes sievietes, kā arī veselīga vīrieša un sievietes diriģentei nav ieteicams bērni. Kad vesela sieviete ir stāvoklī no hemofilijas pacienta no 14. līdz 16. grūtniecības nedēļai, augļa dzimumu nosaka, izmantojot transabdominālo amniocentēzes metodi. Ja viņš parāda, ka nedzimušais bērns ir meitene, tad mātēm ieteicams pārtraukt grūtniecību, jo pastāv risks, ka hemofilija izplatīsies caur sieviešu vadītāju. Sieviešu diriģentu var identificēt, nosakot VIII vai IX faktoru asinīs, izmantojot kvantitatīvo bioķīmisko metodi.
Komentāri
