Ģimenes hiperholesterinēmija ir iedzimta iedzimta slimība, kas izpaužas kā augsts holesterīna līmenis. Tas notiek diezgan bieži, apmēram 1 no 500 cilvēkiem.
Iemesli
Ģenētika ir atbildīga par slimību, jo tās rašanās cēlonis ir bojāts gēns. Tiek pārkāpts lipoproteīnu un lipīdu apmaiņa asinīs. Tas noved pie neparasti augsta holesterīna līmeņa paaugstināšanās pat jaunā vecumā.
Visbiežākais iemesls ir ZBL daļiņu aknu receptoru darbības traucējumi, kas holesterīnu nodod aknām.
Simptomi
Augstu holesterīna līmeni var diagnosticēt nejauši, jo to nepavada sāpes un citas izpausmes. Dažreiz holesterīna līmenis var būt tik augsts, ka ādas audzēji sāk parādīties mezglu formā (ksantomas) vai dzeltenas vielas nogulsnēšanās augšējā plakstiņa ādā (ksanthelasma). Tomēr nepieciešama medicīniska iejaukšanās, jo galu galā augsts holesterīna līmenis novedīs pie aterosklerozes, kas ir lielāks asinsvadu slimību risks, ieskaitot miokarda infarktu vai insultu.
Diagnostika
Bioķīmiskās analīzes laikā var noteikt augstu holesterīna līmeni asinīs. Vēlāk tiek veikta ģenētiskā pārbaude, kas atklāj iespējamu mutāciju.
Ārstēšana
Tāpat kā parasti holesterīna līmeņa paaugstināšanās gadījumā, ir nepieciešams ievērot veselīgu uzturu un fiziskās aktivitātes. Ar to vien nepietiek, jo ķermenim ir ģenētiski izraisīta tendence uzkrāties holesterīnam. Tādēļ jāiegūst holesterīna līmeni pazeminošas zāles (īpaši statīni un PCSK9 inhibitori). Smagos gadījumos tiek veikta plazmaferēze (asins attīrīšanas procedūra).
