Autisms ir 4 reizes biežāk sastopams zēniem nekā meitenēm. Pirmoreiz Heidelbergas universitātes slimnīcas Cilvēku molekulārās ģenētikas departamenta zinātnieki atrada šīs parādības skaidrojumu. Peļu smadzeņu reģionu pētījumi parādīja, ka testosterons aktivizē noteiktus riska gēnus pirms un pēc dzimšanas. Rezultāti tika publicēti žurnālā Molecular Neurobiology.
Kādas ir zinātnieku identificētās autisma un testosterona attiecības?
Līdz šim bija zināms, ka specifisku gēnu defekti ietekmē nervu šūnu attīstību.
Jaunie rezultāti liecina, ka šiem ģenētiskajiem “sadalījumiem” ir lielāka ietekme uz vīriešu smadzenēm nekā sievietēm.
Zinātniekiem ir pirmie pierādījumi, kāpēc zēniem ir ievērojami lielāks autisma risks. Pētījumi liecina, ka jauno peļu vīriešu smadzenēs atsevišķi gēni arvien vairāk tiek “pārveidoti par olbaltumvielām”. To, pēc ekspertu domām, ietekmē augstāks testosterona - vīriešu dzimumhormona - līmenis.
Pētnieku grupa gadiem ilgi pētīja SHANK gēnus. Šajos ģenētiskās informācijas fragmentos ir liela nozīme autisma un citu garīgo slimību attīstībā.
Vairāk testosterona - vairāk olbaltumvielu?
Eksperimentiem komanda izmantoja smadzeņu audzēja šūnu kultūru kā neironu attīstības modeli.
Šajās šūnās zinātnieki atklāja, ka SHANK gēna aktivizēšana ir atkarīga no testosterona saistīšanās ar androgēnu receptoru. Kad šis receptors tika bloķēts, riska faktors pazuda.
Eksperti spēja apstiprināt šo parādību jauno peļu smadzeņu reģionu pētījumos, kuros šis receptors neveidojās. Viņi bija daudz retāk slimojuši ar autismu nekā kontroles dzīvnieki ar normāliem receptoriem.
Pētnieki arī pārbaudīja olbaltumvielu daudzumu jauno peļu vīriešu un sieviešu smadzenēs. Vīriešiem, kuriem asinīs un smadzenēs ir vairāk testosterona, tika konstatēts augstāks olbaltumvielu līmenis.
Vairāk olbaltumvielu vīriešu smadzenēs palielina trūkumu SHANK gēnos un noved pie autisma. Turpmāko pētījumu mērķis ir radīt jaunas zāles, kas agrīnā stadijā bloķēs "kaitīgos" gēnus.
Vai otrā mazuļa zēna risks ir daudz lielāks nekā pirmais?
Ar autismu tiek traucēta nervu šūnu attīstība bērna smadzenēs. Viens no 68 bērniem (apmēram 1,5%) cieš no garīgas slimības. Raksturīgi simptomi ir pamanāmi agrīnā vecumā, tāpēc diagnoze parasti tiek veikta pirms 3. dzīves gada.
Autismiem rodas grūtības sociālajā mijiedarbībā; komunikācija un uztvere.
Viņi bieži izrāda īpašas intereses un spējas, kā arī atkārtotus un šaurus (ierobežojošus) uzvedības modeļus. Tomēr šīs autisma uzvedības pazīmes dažādiem pacientiem var būt ļoti atšķirīgas.
Zinātnieki domāja, cik liels risks ir otram bērnam. Līdz šim bija zināms, ka brāļiem un māsām ir arī risks no 6,1 līdz 24,7%. Turklāt zēni cieš 4 reizes biežāk nekā meitenes - ko pētījums spēja apstiprināt.
Tagad ir zināms, cik lielā mērā risks ir atkarīgs no vecākā brāļa un māsas dzimuma. Autori, tostarp Natans Palmers un Īzāks Koans no Hārvardas Medicīnas skolas, ir aprēķinājuši apdrošināšanas datus par vairāk nekā 1,5 miljoniem amerikāņu ģimeņu. No vairāk nekā 3,1 miljona bērnu 39 000 ir diagnosticēts autisms.
Sievietei ar autismu vīriešu pēcnācēju slimības attīstības risks ir par 17% lielāks. Sievietēm pēcnācējiem risks ir 7,6%. Turpretī zēnu risks tiek samazināts līdz 13%, ja tas ir vecāks brālis ar autismu.
Stokholmas Karolīnas institūta pētnieki to izskaidro ar ģenētikas ietekmi uz autismu. Lai to izdarītu, viņi analizēja Zviedrijas datus, kas ietvēra 14 516 bērnus ar autismu. Tāpēc ģenētiskajiem faktoriem ir prioritāra loma 83% gadījumu. Vides faktori mazāk ietekmē cilvēkus, kas ir 17%.
Saskaņā ar jaunākajiem datiem pirmā bērna risks ir 24%, otrajam - 58%, bet trešajam - 42%. Samazinot riska faktoru ietekmi, jūs varat samazināt autisma iespējamību cilvēkiem par 10-15%.
