Fenilketonūrija (PKU) ir slimība, kas tieši saistīta ar aminoskābju metabolisma pārkāpumu un noved pie centrālās nervu sistēmas bojājumiem. Fenilketonūrija galvenokārt ir sastopama meitenēm. Bieži slimi bērni piedzimst veseliem vecākiem (tie ir heterozigoti mutanta gēna nesēji). Saistītās laulības tikai palielina bērnu skaitu, kas dzimuši ar šādu diagnozi. Fenilketonūrija visbiežāk tiek novērota Ziemeļeiropā - 1: 10000, Krievijā ar frekvenci 1: 8-10000 un Īrijā - 1: 4560. Nēģeriem gandrīz nav PKU.
Fenilketonūrija - cēloņi
Fenilketonūrijas centrā ir enzīmu deficīts, ko sauc par fenilalanīna-4-hidroksilāzi, kas sintezē fenilalanīnu tirozīnā. tas nozīmē lielu fenilalanīna un tā atvasinājumu (feniletiķskābes, fenilaktiska un fenilpiruvirskābju, kā arī feniletilamīna, fenilacetilglutamīna utt.) uzkrāšanos ķermeņa šķidrumos un audos, kam ir toksiska ietekme uz centrālo nervu sistēmu un rodas traucējumi glikozes un lipoproteīnu metabolismā, hormonu metabolisms; izraisīt serotonīna un kateholamīnu metabolisma traucējumus, aminoskābju transportēšanas traucējumus, perinatālos faktorus.
Fenilketonūrija - simptomi
Jaundzimušais izskatās pilnīgi veselīgs, pirmie slimības simptomi sāk parādīties, kad bērns sasniedz 2-6 mēnešus. Fenilketonūrija izpaužas ar izteiktu vājumu, intereses par apkārtējo vidi trūkumu; var parādīties trauksme, vemšana un paaugstināta uzbudināmība. Jau pēc bērna sasniegšanas sešu mēnešu vecumā jūs varat pamanīt kādu no viņa garīgās attīstības kavējumiem.
Zīdaiņa augšana var būt normāla vai samazināta. Samazinās arī galvaskausa lielums, vēlāk zobi, mazulis vēlāk sāk sēdēt un staigāt. Šādi bērni izceļas ar savdabīgo stāju un gaitu: viņi staigā šūpojoties, mazos soļos, nolaidot plecus un galvu, kājas izplešas plati, kas ir saliektas pie gūžas un ceļa locītavām.
Arī pacienti tiek apsēdināti “drēbnieka stāvoklī”, tas ir, ar uzvilktām kājām, kas ir saistīta ar paaugstinātu muskuļu tonusu. Vairumā gadījumu fenilketonūrija ietekmē bērnus ar gaišmatainiem, zilām acīm, kuriem ādā nav pilnīgas pigmentācijas. Dažiem no šiem pacientiem ir epilepsijas lēkmes, raksturīga "peles" smarža, taču tie ar vecumu pazūd. Tiek izteikta ekstremitāšu cianoze un dermofraģisms, svīšana un paaugstināta jutība pret ievainojumiem un saules stariem. Biežāk fenilketonūrija bērniem izpaužas ar dermatītu, smagu ekzēmu, hipotensiju un tieksmi uz aizcietējumiem.
Fenilketonūrija - diagnoze
Lai novērstu PKU neatgriezenisko iedarbību, tā diagnoze tiek veikta tūlīt pēc piedzimšanas. Dzemdību namā pilna termiņa mazuļa 4.-5. Dzīves dienā, bet 7. dienā - priekšlaicīgs bērniņš ņem asinis pārbaudei. Kapilāru asiņu piliens ir piesūcināts ar speciālu papīra formu. Ja fenilalanīna koncentrācija asinīs pārsniedz 2,2 mg%, tad mazulis kopā ar vecākiem tiek nosūtīts uz medicīniski ģenētisko centru pārbaudei, turpmākai pārbaudei un diagnozes noteikšanai.
Fenilketonūrija - ārstēšana un profilakse
Fenilketonūrija pašlaik tiek ārstēta ar vienīgo metodi - savlaicīgu organizētu diētas terapiju, kuras pamatā ir princips ierobežot fenilalanīnu pārtikā. Tajā pašā laikā produkti, kas satur paaugstinātu olbaltumvielu daudzumu (biezpiens, zivis, gaļa, šokolāde, graudaugi, pākšaugi, olas, maizes izstrādājumi, rieksti utt.) Tiek pilnībā izslēgti no uztura. PKU pacientu klīniskajā uzturā izmanto specializētus ārvalstu un vietējās ražošanas produktus.
Bērnu uzturam līdz gadam produkti pēc sastāva ir līdzīgi mātes pienam - Lofenilak, Atenilak un citi maisījumi. Gados vecākiem bērniem ieteicams lietot maisījumus, kas satur “Maxamum-XP”, “Tetrafen”, “Fenils nesatur”. Pacientiem ar fenilketonūriju tauku avots ir sviests, ghee un augu eļļa. Sulas, cukuri, augļi un dārzeņi ir iekļauti arī uzturā. Slimus bērnus pastāvīgi uzrauga neiropsihiatrs un vietējais pediatrs. Fenilalanīna līmeni serumā regulāri kontrolē arī saskaņā ar īpašu grafiku.
